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L'incidence est inférieure à 1/1 000 000 en Europe. Le pancréatoblastome compte pour 0,5% de toutes les tumeurs pancréatiques exocrines. Il affecte les deux sexes de la même manière.

Le pancréatoblastome survient le plus souvent chez les enfants avant l'âge de 10 ans (5 ans en moyenne). Une apparition à l'âge adulte (troisième/quatrième décennie) est extrêmement rare. Les manifestations sont souvent non spécifiques et incluent une large masse abdominale, une distension/douleur abdominale, un retard de croissance staturo-pondérale, une diarrhée, des vomissements et un ictère. Les tumeurs de la tête du pancréas peuvent conduire à une obstruction mécanique du duodénum supérieur et de la vidange gastrique, ainsi qu'à une hémorragie gastro-intestinale. Une invasion locale et des métastases hépatiques (plus fréquentes), pulmonaires et/ou des lymphadénopathies régionales peuvent souvent être découvertes au moment du diagnostic. Le pancréatoblastome peut parfois être associé au syndrome de Beckwith-Wiedemann ou à la polypose adénomateuse familiale (PAF).

L'étiologie est inconnue, mais le pancréatoblastome peut affecter n'importe quelle partie du pancréas. Il s'agit d'une tumeur embryonnaire maligne qui semble répéter l'embryogénèse du pancréas, sans doute parce qu'il dérive de cellules souches pancréatiques pluripotentes au cours du développement de l'intestin antérieur de l'embryon. Les pancréatoblastomes sporadiques et associés à la PAF présentent des altérations fréquentes dans la voie de signalisation de la polypose adénomateuse colique (PAC)/béta-caténine, et une perte allélique au niveau du chromosome 11p.

Le diagnostic est fondé sur les caractéristiques histologiques. Le pancréatoblastome est généralement une masse volumineuse (2 à 20 cm), encapsulée, avec une image histologique de multiples nids squamoïdes composés de spirales de cellules fusiformes qui sont diagnostiques de cette tumeur. Celle-ci présente une différenciation significative des cellules acineuses, mais aussi ductale, mésenchymateuse et neuroendocrine. Le marqueur tumoral alpha-foetoprotéine (AFP) est élevé dans 68% des cas, peu importe l'âge. Une stadification complète doit être réalisée, incluant une échographie et une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tumeur primaire, ainsi que des scanners du thorax afin de détecter des métastases.

Les diagnostics différentiels incluent les adénocarcinomes peu différenciés, les tumeurs pseudo-papillaires solides, le carcinome pancréatique, les tumeurs neuroendocrines pancréatiques et la pancréatite auto-immune.

Le traitement consiste en la résection chirurgicale complète de la tumeur. Les procédures incluent une pancréatectomie distale avec ou sans splénectomie (pour les tumeurs dans le corps et la queue du pancréas) et une pancréato-duodénectomie (pour celles de la tête du pancréas). Une chimiothérapie (utilisant généralement de la cisplatine et de la doxorubicine) et une radiothérapie sont utilisées en cas de tumeur récidivantes, irrésécables ou métastatiques, avec des résultats variables. Chez les adultes, la combinaison de 5 fluoro-uracil/doxorubicine/mitomycine et de doxorubicine/carboplatine ont été administrées en tant que thérapie adjuvantes.

Le pronostic pour les cas pédiatriques est généralement bon si la tumeur est résécable, mais des récidives peuvent toujours survenir. S'il Si elle n'est pas résécable et en présence de métastases, le pancréatoblastome a une évolution agressive et le pronostic est pauvre. Les cas adultes ont un pronostic plus pauvre avec une survie médiane de 15 mois.