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La prévalence est estimée à environ 1/30 000.

Quatre formes ont été définies selon l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie : le type 1, forme la plus sévère, débute avant l'âge de 6 mois, le type 2 débute entre l'âge de 6 et 18 mois, le type 3 débute dans l'enfance ou l'adolescence, et le type 4, forme la moins sévère, débute à l'âge adulte (voir ces termes). Ces quatre formes sont caractérisées par une faiblesse musculaire et une atrophie de sévérité variable, touchant avec prédilection les muscles des membres inférieurs et les muscles respiratoires. La faiblesse musculaire est, en règle, symétrique et progressive. Une scoliose, des rétractions musculaires, et des contractures articulaires peuvent apparaître. Une constipation et un reflux gastrooesophagien sont fréquents.

Dans 95% des cas environ, l'ASA est due à des délétions homozygotes (soit de l'exon 7, soit des exons 7 et 8) du gène SMN1 (5q12.2-q13.3) codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Un second gène SMN2 (5q13.2) a aussi été identifié, il ne contribue à produire que 10% de la protéine SMN complète. Bien qu'il y ait des variations, l'ASA est d'autant moins sévère que le nombre de copies du gène SMN2 est élevé, et les patients ayant trois ou quatre copies ont plus souvent une ASA de type 3 ou 4 qu'une ASA type 1. Des délétions du gène NAIP (5q13.1) ont aussi identifiées, et pourraient influencer la sévérité de la maladie.

Le diagnostic repose sur les antécédents et l'examen clinique et il peut être confirmé par l'examen génétique. Un examen électromyographique et une biopsie musculaire peuvent aussi être réalisés.

Les diagnostics différentiels sont la sclérose latérale amyotrophique, les dystrophies musculaires congénitales, les myopathies congénitales, la sclérose latérale primitive, la myasthénie auto-immune, et les anomalies du métabolisme des hydrates de carbone (voir ces termes).

Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des prélèvements de choriocenthèse ou d'amniocenthèse.

La transmission des délétions des gènes SMN1 et NAIP est autosomique récessive. Environ 2% des cas sont dûs à des mutations de novo. Un conseil génétique doit être proposé aux patients et à leurs familles.

Des études cliniques sont en cours pour identifier des médicaments potentiels de l'ASA, visant surtout à augmenter les taux de SMN complète. Cependant, actuellement, le traitement reste symptomatique, et son approche multidisciplinaire a pour but d'améliorer la qualité de vie. La physiothérapie, l'ergothérapie et la prise en charge respiratoire sont nécessaires. Une ventilation non invasive et une gastrostomie peuvent être nécessaires. Une antibiothérapie est indiquée en cas d'infection pulmonaire. La scoliose et les manifestations articulaires peuvent nécessiter une correction chirurgicale. L'utilisation d'un fauteuil roulant, ou le port d'un corset avec ou sans minerve de contention peuvent être nécessaitres.

Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie, en fonction de l'âge du début : les formes à début précoce ont un pronostic réservé, en revanche l'espérance de vie peut être pratiquement normale dans les formes à début tardif. Le décès peut survenir par infections et insuffisance respiratoire.