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Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase

Définition

La dystonie dopa-sensible (DRD) par déficit en sépiaptérine réductase (SRD) est un trouble neurométabolique très rare caractérisé par une dystonie avec fluctuations diurnes, une hypotonie axiale, des crises oculogyres et un retard du développement moteur et cognitif.

ORPHA:70594

  • Synonyme(s) :
    • DRD autosomique récessive par déficit en sépiaptérine réductase
    • DRD par déficit en SPR
    • Déficit en SPR
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G24.1
  • OMIM : 612716
  • UMLS : C0268468
  • MeSH : -
  • GARD: 10365
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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