Orphanet: Anomalie de Peters
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Anomalie de Peters

Définition

Le glaucome congénital de Peters est dû à une anomalie du développement embryologique d'origine génétique, survenant lors de la migration des crêtes neurales mésencéphaliques à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine. Cette anomalie provoque un glaucome par trabéculodysgénésie. L'atteinte est le plus souvent bilatérale. On constate une absence de développement de la membrane de Descemet et de l'endothélium au centre de la cornée entraînant une opacification de la cornée centrale avec synéchie irido-cornéenne partant de la collerette irienne et allant jusqu'à l'opacité centrale. La chambre antérieure est étroite avec parfois un accolement au cristallin. Une cataracte peut donc être associée. On retrouve également des dysmorphies faciales et des hypospadias. Cette affection est autosomique récessive. Le traitement du glaucome et de la cataracte, si elle est présente, doit être complété par une kératoplastie transfixiante en raison de l'atteinte cornéenne.

ORPHA:708

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Glaucome congénital de Peters
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q13.4
  • OMIM : 604229  612968
  • UMLS : -
  • MeSH : C537884
  • GARD: 7377
  • MedDRA : 10059202
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