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Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle associe une dentition anormale et retardée avec des dents grisâtres et fragiles, une dysmorphie faciale, une petite taille, une surdité neurosensorielle et un retard mental modéré. Décrit chez 2 frères de parents consanguins, ce syndrome a une transmission autosomique récessive.

ORPHA:71267

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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