Orphanet: Tortuosité artériolaire rétinienne
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Tortuosité artériolaire rétinienne

Définition

Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une tortuosité marquée et isolée des artérioles rétiniennes de deuxième et troisième ordre avec système veineux et artérioles de premier ordre normaux, généralement localisée dans la région maculaire et péripapillaire, se développant dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. La maladie peut être asymptomatique, bien que la plupart des patients présentent une perte transitoire de la vision de degré variable due à une hémorragie rétinienne après exercice physique ou traumatisme mineur.

ORPHA:75326

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hémorragie de la rétine-tortuosité vasculaire
    • Tortuosité artériolaire rétinienne familiale isolée
    • Tortuosité des artères de la rétine
    • Tortuosité des artérioles rétiniennes
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 180000
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2022) Español (2022) Nederlands (2022)

Informations supplémentaires

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ERN : produit/approuvé par un ERN
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