Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La maladie d'Oguchi est une maladie très rare et environ 50 cas ont été recensés dans la littérature à ce jour. Elle a d'abord été rapportée au Japon où sa prévalence est la plus élevé mais des cas européens, américains, pakistanais et indiens ont été occasionnellement observés.

La maladie est caractérisée par une CNCS avec un phénomène de Mizuo-Nakamura qui est la seule anomalie morphologique et fonctionnelle de la rétine: le phénomène est une décoloration jaune-doré ou blanc-argenté du fond de l'oeil en présence de lumière qui disparaît après une adaptation à l'obscurité et qui réapparaît à nouveau à la lumière. Les patients ont une cécité nocturne stationnaire depuis l'enfance avec une vision diurne normale mais ils notent souvent une amélioration de la sensibilité à la lumière quand ils sont restés longtemps à l'obscurité. La seule anomalie du fond d'oeil est le phénomène de Mizuo-Nakamura. Une adaptation à l'obscurité de 3 heures ou plus entraîne la disparition du phénomène. Le fond d'oeil ne montre pas de dépôt de pigments, ni d'anomalie maculaire, ni d'atrophie choriorétinienne. Le caractère normal de l'acuité visuelle normale, du calibre des vaisseaux rétiniens et de la réponse des cônes à l'électrorétinogramme (ERG) évoque une atteinte fonctionnelle de la rétine plus qu'une dégénérescence.

La maladie d'Oguchi est due à des mutations du gène SAG de l'arrestine, situé sur le chromosome 2q37 (maladie d'Oguchi de type 1) ou à des mutations du gène GRK1 de la rhodopsine-kinase, situé sur le chromosome 13q34 (maladie d'Oguchi de type 2). De façon remarquable, certaines mutations du gène SAG sont associées à la maladie d'Oguchi et à la rétinite pigmentaire (RP) dans une même famille. Certaines mutations de SAG entraînent une RP.

Le diagnostic est clinique et repose sur l'association hespéranopie, phénomène de Mizuo-Nakamura au fond d'oeil et aspect ERG. Le diagnostic clinique est confirmé par test génétique.

Les diagnostics différentiels sont la maladie de Stargardt, la RP chez les femmes vectrices, le rétinoschisis juvénile et la dystrophie des cônes (voir ces termes). Dans toutes ces maladies il existe des anomalies au fond d'oeil différentes du phénomène de Mizuo-Nakamura.

La maladie d'Oguchi a une transmission autosomique récessive. Les membres de la fratrie d'un sujet atteint ont un risque de 25% d'être aussi atteints.

Il n'y a pas, à ce jour, de traitement spécifique.

Le pronostic visuel est bon en l'absence d'évolution des symptômes. Bien que la maladie soit considérée comme stationnaire, elle peut entraîner une perte d'acuité visuelle ou un rétrécissement concentrique du champ visuel en particulier chez les patients âgés.