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Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal

Définition

Forme rare du syndrome d'Ehlers-Danlos caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou l'adolescence, d'une parodontite sévère réfractaire, par l'absence de gencive attachée et par la présence de plaques prétibiales. Les autres manifestations sont une tendance aux ecchymoses, une hypermobilité (principalement des articulations distales), une hyperextensibilité et une fragilité cutanées, une cicatrisation anormale, des infections récurrentes, des hernies, des caractéristiques faciales marfanoïdes, une acrogérie et des veines proéminentes.

ORPHA:75392

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EDS VIII
    • SED VIII
    • SEDp
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 130080  617174
  • UMLS : C0268347
  • MeSH : -
  • GARD: 12474
  • MedDRA : -

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