Orphanet: Déficit en purine nucléoside phosphorylase
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Déficit en purine nucléoside phosphorylase

ORPHA:760

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en PNP
    • Déficit en PNPase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : D81.5
  • OMIM : 613179
  • UMLS : C0268125
  • MeSH : -
  • GARD: 4606
  • MedDRA : -
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