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Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale

Définition

Le syndrome de microphthalmie-atrophie cérébrale (MOBA) est un trouble neurodégénératif génétique rare, caractérisé par une microphtalmie congénitale, des yeux enfoncés, une cécité, une microcéphalie, un déficit intellectuel sévère, une spasticité progressive et des convulsions. Le développement psychomoteur est normal au cours des six à huit premiers mois de vie, mais il décline ensuite rapidement et de manière continue. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle des changements dégénératifs progressifs et étendus, surtout au niveau du cortex, une atrophie cérébelleuse, du tronc cérébral et du corps calleux, ainsi qu'une perte complète de substance blanche cérébrale.

ORPHA:77299

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MCOPS10
    • Microphtalmie syndromique type 10
    • Syndrome MOBA
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q11.2
  • OMIM : 611222
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9292
  • MedDRA : -

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