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Maladie de Refsum

Définition

Maladie métabolique caractérisée par une anosmie, une cataracte, une rétinite pigmentaire à début précoce et d'éventuelles manifestations neurologiques, notamment une neuropathie périphérique et une ataxie cérébelleuse. Les autres caractéristiques peuvent être la surdité, l'ichtyose, les anomalies du squelette et l'arythmie cardiaque. Sur le plan biochimique, elle se caractérise par l'accumulation de l'acide phytanique dans le plasma et les tissus.

ORPHA:773

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
    • Hérédopathie ataxique polynévritique
    • Maladie de Refsum classique
    • Maladie de Refsum de l'adulte
    • Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
    • Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G60.1
  • OMIM : 266500  614879
  • UMLS : C0034960
  • MeSH : D012035
  • GARD: 5691
  • MedDRA : 10038275

Informations supplémentaires

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Professionnels

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