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Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Définition

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est un terme générique regroupant un éventail d'affections génétiques ayant en commun une dysgénésie du segment antérieur de l'oeil, des malformations congénitales multiples peuvent être associées.

ORPHA:782

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Axenfeld
    • Syndrome de Rieger
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q13.8
  • OMIM : 180500  601499  602482
  • UMLS : C0265341  C3495488
  • MeSH : C535679
  • GARD: 5701
  • MedDRA : 10059255

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