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Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie

Définition

Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie (MFDM) est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une perte auditive de conduction, une dysmorphie faciale caractéristique, des malformations cranio-faciales sévères, un retard de développement et un déficit intellectuel.

ORPHA:79113

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome MFDM
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 610536
  • UMLS : C1864652
  • MeSH : -
  • GARD: 10056
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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