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Syndrome de Crigler-Najjar type 1

Définition

Le syndrome de Crigler-Najjar type 1 (SCN1) est un trouble héréditaire de la conjugaison de la bilirubine hépatique caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée néonatale sévère due à une inactivité totale de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT) hépatique.

ORPHA:79234

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en UGT type 1
    • Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase type 1
    • Déficit en bilirubine-UGT type 1
    • Hyperbilirubinémie non conjuguée familiale type 1
    • Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire type 1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E80.5
  • OMIM : 218800
  • UMLS : C0010324  C2931131
  • MeSH : C536212
  • GARD: 47
  • MedDRA : 10057034

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