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Déficit en galactokinase

Définition

La galactosémie par déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie (voir ce terme) caractérisée par une cataracte à début précoce et par l'absence des signes habituels de la galactosémie classique (difficultés alimentaires, croissance staturo-pondérale faible, léthargie et ictère).

ORPHA:79237

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en GALK
    • GALK-D
    • Galactosémie par déficit en galactokinase
    • Galactosémie type 2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.2
  • OMIM : 230200
  • UMLS : C0268155  C0751158
  • MeSH : C535999
  • GARD: 2422
  • MedDRA : -

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