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Déficit en biotinidase

Définition

Le déficit en biotinidase est une forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases (voir ce terme), une anomalie du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement.

ORPHA:79241

  • Synonyme(s) :
    • Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase
    • Déficit multiple en carboxylases à début tardif
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E53.8
  • OMIM : 253260
  • UMLS : C0220754  C1854698
  • MeSH : D028921
  • GARD: 894
  • MedDRA : 10071434

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