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Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Définition
Les céroïde-lipofuscinoses neuronales de l'adulte (CLN de l'adulte) sont un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN ; voir ce terme) débutant dans la troisième décennie par une démence, une épilepsie et des troubles moteurs parfois associés à une perte de vision par dégénérescence rétinienne.
ORPHA:79262
- Synonyme(s)
:
- ANCL
- CLN de l'adulte
- Maladie de Kufs
- NCL de l'adulte
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Adulte
- CIM-10 : E75.4
- OMIM : 162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362
- UMLS : C0022797 C2931675
- MeSH : C537950
- GARD : 10973
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue.
Description clinique
Le tableau clinique est caractérisé par une épilepsie myoclonique progressive ou des troubles comportementaux, une démence et des signes extrapyramidaux apparaissant à l'âge de 20 à 30 ans. L'atteinte visuelle est inconstante et dépend de la maladie génétique sous-jacente.
Etiologie
La maladie a été d'abord été appelée forme CLN4, bien que le gène en cause n'ait pas encore été caractérisé. Elle peut se transmettre sur un mode autosomique récessif (CLN4A) ou autosomique dominant (CLN4B). De plus, une forme autosomique récessive peut être due à des mutations du gène PPT1 (1p32; nommé CLN1 et responsable de la maladie avec atteinte optique) et du gène CTSD (nommé CLN10; 11p15.5).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, sur les dosages enzymatiques (de la palmitoyl-thioestérase 1 et la cathepsine D déficitaires en cas de mutations PPT1 et CTSD respectivement) et sur l'analyse moléculaire. Dans certains cas, l'examen des tissus en microscopie électronique peut être nécessaire au diagnostic pour mettre en évidence du matériel de surcharge.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels sont les épilepsies myocloniques progressives (maladies d'Unverricht-Lundborg, de Lafora et syndrome MERRF), le syndrome de Ramsay-Hunt et les formes à révélation tardive des autres maladies lysosomales (gangliosidose à GM2, maladie de Gaucher et maladie de Niemann-Pick type C ; voir ces termes).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible dans les familles où la mutation en cause a été identifiée.
Conseil génétique
Un conseil génétique doit être proposé.
Prise en charge et traitement
La prise en charge est symptomatique.
Pronostic
L'évolution des CLN de l'adulte est lentement progressive et la survie possible jusqu'à la 5e décennie.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Greek (2010, pdf)
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- English (2016, pdf)
- Article de synthèse
- English (2016)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2012)
- Revue de génétique clinique
- English (2013)
Informations complémentaires