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Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

Définition

La céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile forme un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN ; voir ce terme) débutant à l'âge scolaire par une perte de la vision due à une rétinopathie, une épilepsie et un déclin intellectuel et moteur.

ORPHA:79264

  • Synonyme(s) :
    • CLN juvénile
    • JNCL
    • Maladie de Batten
    • Maladie de Spielmeyer-Vogt
    • NCL juvénile
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.4
  • OMIM : 204200  204500  256730  600143  609055  610127
  • UMLS : C0751383
  • MeSH : -
  • GARD: 5897
  • MedDRA : 10052073

Informations supplémentaires

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