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La prévalence dans le monde est inconnue. Ces CLN sont plus fréquentes dans les pays scandinaves et en Suède, la prévalence des CLN juvéniles est estimée à environ 1/217.000 avec une incidence annuelle à la naissance à 1/45.000 alors qu'en Allemagne, l'incidence annuelle estimée à la naissance est d'environ 1/143.000.

La forme classique de la CLN juvénile (aussi appelée maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt) se manifeste en général vers l'âge de six ans, chez un enfant bien portant par ailleurs, par des troubles visuels qui évoluent vers la cécité en quelques années. Plusieurs années après le début des troubles visuels, les fonctions cognitives commencent à décliner et une épilepsie s'installe. La détérioration intellectuelle et l'aggravation des troubles moteurs est progressive. Des troubles psychiatriques (avec comportement agressif et troubles du sommeil) sont aussi rapportés. Dans de rares cas décrits, l'atteinte oculaire n'est pas si évidente. Une épilepsie et une démence sans atteinte visuelle peuvent être révélateurs d'une forme de CLN juvénile appelée épilepsie nordique (épilepsie - déficit intellectuel, type finnois progressive ; voir ce terme).

La transmission des CLN juvéniles est autosomique récessive et des mutations des gènes suivants peuvent être en cause dans la CLN juvénile à présentation classique et/ou variante : PPT1 (nommé CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; ou CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsable de l'épilepsie nordique) et CTSD (ou CLN10; 11p15.5). Une autre entité appelée forme CLN9 a aussi été décrite, avec un tableau clinique identique à celui de la CLN juvénile classique mais le gène CLN9 n'a pas encore été caractérisé.

Les mutations du gène CLN3 sont le plus souvent en cause dans la CLN juvénile classique, et le signe caractéristique de la forme CLN3 est la présence de lymphocytes à grandes vacuoles visibles en microscope optique sur les frottis sanguins. Le dosage enzymatique est disponible et permet de détecter les déficits en palmitoyl-thioestérase 1, tripeptidyl-peptidase 1 et cathepsine D en cas de mutation PPT1, TPP1 ou CTSD respectivement. Hormis pour la forme CLN9, une analyse moléculaire peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Les diagnostics différentiels sont la rétinite pigmentaire (voir ce terme) qui peut se discuter au début de la maladie et, plus tard, les maladies mitochondriales et la panencéphalite sclérosante subaiguë (voir ce terme) qui sont d'autres causes de démence et d'épilepsie chez l'enfant en âge scolaire.

Le traitement est symptomatique et repose sur le traitement de l'épilepsie par anticonvulsivants et sur la prise en charge éducative, psychologique et psychiatrique.

Le pronostic de la CLN juvénile est sévère mais l'espérance de vie est variable et certains patients peuvent atteindre la quarantaine.