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Dysplasie ectodermique
Définition
Le terme « dysplasie ectodermique » définit un groupe hétérogène de maladies héréditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractérisées par le développement anormal d'au moins deux dérivés ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d'autres structures endo-, méso- et ectodermiques.
ORPHA:79373
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s)
:
- Syndrome de dysplasie ectodermique
- Prévalence : 6-9 / 10 000
- Hérédité : -
- Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
- CIM-10 : -
- OMIM : -
- UMLS : C0013575
- MeSH : D004476
- GARD: 6317
- MedDRA : 10010452
Résumé
Epidémiologie
La prévalence globale des dysplasies ectodermiques est inconnue, mais elle semble rare, avec une incidence annuelle cumulée présumée aux alentours de 1/1 429 individus. Plus de 120 dysplasies ectodermiques cliniquement et/ou génétiquement distinctes ont été cataloguées.
Description clinique
Dans ces pathologies, la peau apparaît généralement sèche avec une desquamation superficielle et une prédisposition à la dermatite. Les cheveux sont souvent épars (hypotrichose) et poussent lentement, avec une tendance vers une alopécie non inflammatoire précoce ou congénitale. Les dents poussent lentement et sont manquantes (hypo-, oligo- et anodontie). Elles sont souvent dysplasiques (d'aspect conique) et présentent une dysplasie de l'émail. Les ongles présentent une grande variété phénotypique comprenant, mais non limitée à des ongles dystrophiques, épaissis et absents. Les glandes eccrines peuvent être réduites en nombre ou totalement absentes, conduisant respectivement à une hypohidrose ou une anhidrose. Les manifestations ultérieures de l'atteinte des glandes sudoripares sont des seins et des tétons hypoplasiques, ainsi qu'une sténose ou une agénésie des conduits lacrymaux. Une large gamme de caractéristiques ectodermiques additionnelles, telles qu'une acanthosis nigricans, une hyperkératose des paumes et des plantes, et des hamartomes/néoplasmes cutanés peut être observée. Bien que plusieurs dysplasies ectodermiques soient des maladies avec des manifestations limitées à la peau, aux cheveux, aux dents, aux ongles et aux glandes sudoripares, plusieurs manifestations de la dysplasie ectodermique sont des signes accompagnant plusieurs conditions syndromiques avec atteinte systémique.
Etiologie
Plus de 53 gènes et 3 régions chromosomiques sont responsables de la majorité des dysplasies ectodermiques, puisque des phénotypes différents peuvent résulter de mutations d'un seul gène.
Informations complémentaires