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Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle-atrésie du pylore

Définition

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore (EBJ-AP) est un sous-type grave d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBL, voir ce terme) caractérisé par la formation de bulles généralisée à la naissance et une atrésie congénitale du pylore, et plus rarement d'autres parties du tractus grastro-intestinal.

ORPHA:79403

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • EBJ-AP
    • Syndrome de Carmi
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.8
  • OMIM : 226730
  • UMLS : C1856934
  • MeSH : -
  • GARD: 9694
  • MedDRA : -

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