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La prévalence est de 1/500 000 à 1/1 000 000 dans la population non portoricaine. Dans le nord du Porto Rico, la prévalence de SHP1 est de 1/1 800.

Le SHP débute généralement tôt dans l'enfance mais peut être d'apparition plus tardive, avec un albinisme oculo-cutané (hypopigmentation variable), une acuité visuelle réduite (souvent un niveau ou en deçà de la cécité légale), nystagmus horizontal, tendance aux ecchymoses des tissus mous, epistaxis, saignements prolongés après une une intervention chirurgicale (ou extraction dentaire/ accouchement) et, dans le SHP2 (voir ce terme), une neutropénie avec des infections récurrentes. Les femmes peuvent présenter des métrorragies. Les complications incluent colite granulomateuse et, dans le SHP1 ou SHP2, fibrose pulmonaire (FP) (syndrome de Hermansky-Pudlak avec FP). La FP constitue la complication la plus grave et se présente généralement entre la 4e et la 5e décennie.

Le SHP se caractérise par une anomalie de stockage des granules plaquettaires et peut être dû à des mutations sur l'un des gènes suivants : HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1; causing HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11.2-q12.2), HPS5 (11p15-p13), HPS6 (10q24.32), DTNBP1 (6p22.3; HPS-7), et BLOC1S3 (19q13; HPS-8). Le produit d'AP3B1 code pour la sous-unité bêta 3A du complexe 3 d'adaptation (AP3) impliqué dans la formation des vésicules et le classement des protéines. La fonction des autres produits de gènes du SHP est inconnue mais ils intéragissent entre eux dans la biogénèse du lysosome lié à des orgaelles complexes (BLOCs); BLOC-3: HPS1 and HPS4; BLOC-2: HPS3, HPS5 et HPS6; BLOC-1: HPS7 et HPS8. Les organelles liées au lysosome affectées incluent les mélanosomes dans les mélanocytes, les granules delta plaquettaires, les corps lamellaires dans les cellules pulmonaires de type II, et les granules sécrétoires des cellules T.

Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques d'un l'abinisme oculo-cutané associé à une diathèse hémorragique, confirmé par l'absence de corps plaquettaires denses et le test génétique.

Le diagnostic différentiel incluent d'autres formes/causes d'albinisme oculo-cutané, comme l'albinisme oculaire lié à l'X, les syndromes de Chédiak-Higashi, de Cross, la maladie de Griscelli, la fibrose pulmonaire et la lymphohistiocytose hémophagocytaire.

Le test prénatal est disponible pour les familles où les mutations à l'origine de la maladie ont été identifiées.

La transmission est autosomique récessive.

Il n'existe pas de traitement connu. La diathèse hémorragique est la préoccupation première lors d'une intervention chirurgicale, d'une extraction dentaire ou d'un accouchement et peut être traitée par transfusion plaquettaire ou sanguine. La desmopressine peut être utilisée à titre de prophylactique Le facteur VII activé recombinant (VIIa) peut être utilisé. Il est indispensable d'éviter les composants à base d'aspirine. Une protection solaire est indispensable afin d'éviter le cancer cutané. La greffe de poumon est le seul traitement connu pour la FP (SHP 1, 2 et 4). Le pirfenidone peut ralentir de la FP, mais uniquement chez les patients avec une fonction pulmonaire résiduelle importante. Les stéroïdes ne sont pas efficaces. La neutropénie dans le SHP2 peut être traitée par le facteur stimulant de granulocytes (G-CSF).

L'évolution du SHP3, SHP5 et SHP6 (ou du SHP sans FP, voir ce terme) est modérée sans atteinte pulmonaire. Le pronostic du SHP1 et du SHP4 est mauvais, et celui du SHP6 est fatal. Le pronostic du SHP7 et SHP8 (seulement un cas rapporté pour chaque) n'a pas encore été défini.