Orphanet: Syndrome de Brooke Spiegler
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Syndrome de Brooke-Spiegler

Définition

Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose caractérisée par des multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des trichoépithéliomes, des spiradénomes eccrines et des tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. La cylindromatose familiale (CF) et le trichoépithéliome multiple familial (TMF) (voir ces termes) représentent les deux extrémités du spectre du SBS. La transmission du SBS est autosomique dominante.

ORPHA:79493

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome CYLD cutané
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 132700  601606  605041  612099
  • UMLS : C1857941
  • MeSH : C536611
  • GARD: 10179
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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