Orphanet: Syndrome de Schwartz Jampel
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Syndrome de Schwartz-Jampel

Définition

Maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui se caractérise par une myotonie permanente, une expression faciale figée (associée à un blépharophimosis, un rétrécissement de fentes palpébrales, une bouche de petite taille, des lèvres pincées et un menton plissé), ainsi que par une chondrodysplasie (se manifestant de façon variable par une petite taille, un pectus carinatum, une cyphoscoliose, une courbure des os longs, une dysplasie épiphysaire, métaphysaire et de la hanche).

ORPHA:800

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie squelettique de Burton
    • Dystrophie ostéo-chondro-musculaire
    • Myotonie chondrodystrophique
    • Syndrome d'Aberfeld
    • Syndrome de Burton
    • Syndrome de Catel-Hempel
    • Syndrome de Schwartz-Jampel type 1
    • Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G71.1  Q78.8
  • OMIM : 255800
  • UMLS : C0036391
  • MeSH : -
  • GARD: 250
  • MedDRA : -

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