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L'incidence est évaluée à 1-30/100 000 cas et environ 400 cas sont rapportés dans la littérature.

Le déficit pondéral est souvent plus marqué que celui de la taille et le tissu adipeux sous-cutané est pauvre. Il existe un retard de maturation osseuse en accord avec le déficit statural. Un retard de fermeture de la fontanelle est possible. Le volume normal du crâne contraste avec la taille et peut donner un aspect de pseudohydrocéphalie. Le front est large et bombant contrastant avec le visage qui est petit et triangulaire, avec un petit menton pointu, la bouche est large, aux coins tombants et aux lèvres minces, les yeux paraissent grands et les sclérotiques sont bleutées. Une asymétrie (latérale et le plus souvent partielle) des membres est présente dans 60% à 80% des cas ; elle n'est pas évolutive. Une brièveté et/ou une clinodaclylie des 5e doigts sont fréquentes. Il existe parfois un retard des acquisitions motrices et, dans de rares cas, une légère déficience mentale.

L'étiologie est hétérogène. La plupart des cas sont sporadiques. Une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 est retrouvée chez 10% des patients. Environ 30% des cas ont une hypométhylation du gène H19 dans la région 11p15 soumise à empreinte parentale. Celle-ci résulte le plus souvent d'un mécanisme épigénétique ou d'un microréarrangement génomique, notamment une microduplication maternelle de la région.

Le diagnostic est avant tout clinique, car il n'y a pas de test biologique spécifique, mais il peut être confirmé par la mise en évidence de l'anomalie moléculaire sous-jacente.

Le diagnostic différentiel inclut le retard de croissance intra-utérin d'origine placentaire, des anomalies chromosomiques de structure ou en mosaïque, la progeria néonatale (syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch), le syndrome 3M et le nanisme de Mulibrey (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal n'est habituellement pas possible (les grossesses ne sont pas reconnues comme étant à risque puisque la majorité des cas est sporadique).

Le conseil génétique dépend du mécanisme moléculaire sous-jacent. Le risque de récurrence est extrêmement faible en cas de disomie uniparentale du chromosome 7 ou d'anomalies épigénétiques de la région 11p15.

Le traitement est symptomatique. L'administration d'hormone de croissance accélère la croissance et augmente la taille définitive, mais ne permet pas d'atteindre la taille cible.

En dehors de la persistance d'une petite taille et d'une faible corpulence, le pronostic à long terme est bon. L'hémihypotrophie n'est pas associée à un risque tumoral accru.