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Amyotrophie spinale proximale type 2

Définition

Atrophie musculaire spinale proximale rare d'origine génétique, caractérisée par la dégénérescence des motoneurones alpha dans les cornes antérieures de la moelle épinière et le tronc cérébral inférieur, se manifestant entre l'âge de 6 à 18 mois par une faiblesse musculaire proximale progressive, une hypotonie légère à modérée et un tremblement polymyoclonique des doigts, avec aréflexie. Les étapes de la motricité se limitent généralement à la position autonome assise ou debout.

ORPHA:83418

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale intermédiaire
    • SMA type 2
    • SMA type II
    • SMA-II
    • SMA2
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G12.1
  • ICD-11: 8B61.1
  • OMIM : 253550
  • UMLS : C0393538  C2931358
  • MeSH : -
  • GARD: 4945
  • MedDRA : -

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