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Narcolepsie de type 2
Définition
Maladie neurologique rare caractérisée par une somnolence diurne excessive associée à des envies incontrôlables de sommeil et parfois à une paralysie du sommeil, ainsi qu'à des hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques.
ORPHA:83465
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Narcolepsie sans cataplexie
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Inconnue
- Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Adulte
- CIM-10 : G47.4
- CIM-11: 7A20.1
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Aucune donnée épidémiologique claire n'est disponible. Les chiffres de prévalence de la narcolepsie de type 2 font l'objet de controverse, tantôt plus élevés, tantôt plus bas par rapport à ceux de la narcolepsie de type 1, selon les rapports.
Description clinique
La narcolepsie de type 2 se manifeste généralement entre l'âge de 10 et 30 ans, bien que l'apparition dans l'enfance soit rare. Le phénotype et l'évolution de la narcolepsie de type 2 sont variables, avec parfois une amélioration ou même une disparition des symptômes, rarement le développement d'une cataplexie (conversion en narcolepsie de type 1), ou une modification du phénotype en hypersomnie idiopathique. Il peut également s'agir d'une maladie qui persiste tout au long de la vie, avec une symptomatologie stable.
Etiologie
L'étiologie est encore non élucidée, sans doute en raison du caractère hétérogène de la maladie. Une réduction du taux d'hypocrétine-1 dans le liquide céphalo-rachidien est constatée chez 10 à 20 % des patients, et dans ce cas, la maladie est reclassée en narcolepsie de type 1. La présence de l'allèle HLA DQB1*0602 est rapportée dans 40 % des cas (plus que dans la population générale mais moins que dans les cas de narcolepsie de type 1, qui est de 98 %).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic définitif requiert la présence de symptômes cliniques et de résultats caractéristiques de polysomnographie. Les polysomnographies nocturnes et diurnes mettent en évidence une latence moyenne d'endormissement inférieure à 8 minutes avec au moins deux périodes de mouvements oculaires rapides à l'endormissement (SOREMP) lors de tests multiples de latence du sommeil. Un diagnostic purement clinique n'est pas possible en raison de l'absence de symptôme pathognomonique tel que la cataplexie, et parce que la somnolence diurne est un symptôme non spécifique.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les autres causes de somnolence, notamment la narcolepsie de type 1, un manque de sommeil chronique et l'hypersomnie idiopathique (surtout la forme sans allongement du temps de sommeil), doivent être systématiquement pris en compte.
Conseil génétique
De rares cas familiaux ont été signalés, toutefois, le mode de transmission reste à élucider.
Prise en charge et traitement
Le traitement est essentiellement symptomatique et repose sur des médicaments stimulants et une bonne routine de sommeil (une durée de sommeil suffisante la nuit est nécessaire, avec de courtes siestes programmées dans la journée). Le modafinil ou le pitolisant sont les traitements de première intention présentant le meilleur rapport bénéfices/risques. Les traitements de seconde intention sont le méthylphénidate, l'oxybate de sodium, le solriamfétol ou des amphétamines.
Pronostic
La maladie a un impact négatif sur les performances scolaires et professionnelles. L'évolution spontanée de la maladie n'a pas été beaucoup étudiée, mais le phénotype et l'évolution semblent variables : stabilité, disparition des symptômes, développement de la cataplexie (conversion en narcolepsie de type 1), ou passage à une hypersomnie idiopathique.
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Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- Svenska (2018) - Socialstyrelsen
- Deutsch (2019, pdf)
Guidelines
- Conduite à tenir en urgence
- Français (2013, pdf) - Orphanet Urgences
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2012) - AWMF
- Français (2021) - PNDS
Disability
- Focus Handicap
- Français (2018, pdf) - Orphanet


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