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Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère

Définition

Le syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère associe une agammaglobulinémie avec microcéphalie marquée, un retard du développement significatif, une craniosténose, une dermatite sévère, une fente palatine, une atrésie des choanes et un blépharophimosis. Il a été décrit chez deux garçons et une fille nés de parents non consanguins. Sa transmission est probablement autosomique récessive. Il a été suggéré qu'il constitue une nouvelle forme d'agammaglobulinémie due à un défaut de maturation des cellules B.

ORPHA:83617

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 610483
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10011
  • MedDRA : -

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