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Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

Définition

L'hypomyélinisation-cataracte congénitale se caractérise par une cataracte présente dès la naissance ou dans les deux mois qui suivent, un retard du développement psychomoteur à la fin de la première année de vie et un déficit intellectuel modéré.

ORPHA:85163

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G37.8
  • OMIM : 610532
  • UMLS : C1864663
  • MeSH : C567166
  • GARD: 11980
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Ce syndrome a été décrit chez huit enfants issus de cinq familles différentes.

Description clinique

Une faiblesse musculaire des membres inférieurs apparaît progressivement.

Etiologie

Une hypomyélinisation du système nerveux central et périphérique est à l'origine de cette dégradation neurologique progressive. Ce syndrome est causée par des mutations de l'hyccine, une protéine nouvellement identifiée de la membrane nucléaire, codée par le gène FAM126A.

Conseil génétique

Le mode de transmission est de type autosomique récessif.

- Dernière mise à jour : Janvier 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

Informations supplémentaires

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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