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Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse

Définition

Le syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse est caractérisé par une hypoplasie cérébelleuse congénitale, une sclérose endostéale, une hypotonie, une ataxie, un retard de développement léger à modéré, une petite taille, une dislocation des hanches, et des anomalies de l'éruption des dents. Il a été décrit dans quatre cas. Les manifestations les moins fréquentes incluent une microcéphalie, un strabisme, un nystagmus, une atrophie optique, et une dysarthrie. Il se transmet vraisemblablement sur le mode autosomique récessif.

ORPHA:85186

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 213002
  • UMLS : C1859301
  • MeSH : C535353
  • GARD: 1195
  • MedDRA : -

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