Orphanet: Dysspondyloenchondromatose
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Dysspondyloenchondromatose

Définition

La dysspondyloenchondromatose est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une anisospondylie et des enchondromes multiples au niveau des vertèbres et des parties métaphysaires et diaphysaires des os longs tubulaires, conduisant à une cyphoscoliose et une asymétrie des membres inférieurs.

ORPHA:85198

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q78.4
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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