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Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi

Définition

La déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi est caractérisée par un déficit intellectuel lié à l'X et par des manifestations variables peu marquées, incluant une petite taille, un petit périmètre crânien, un front fuyant, une perte d'audition, des oreilles malformées, et des petits testicules. Il a été décrit chez huit patients de sexe masculin appartenant à trois générations d'une même famille.

ORPHA:85273

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300262
  • UMLS : C1846056
  • MeSH : C535556
  • GARD: 9157
  • MedDRA : -
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