Orphanet: Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton
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Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton

Définition

Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton se caractérise par une déficience intellectuelle sévère associée à une microcéphalie, un strabisme et une petite taille. De transmission récessive liée à l'X, il a été décrit chez trois garçons issus de deux familles différentes. Le gène impliqué est localisé dans les région q12 et Xq21.31 du chromosome X.

ORPHA:85324

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MRXS9
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300709
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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