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La prévalence des formes primitives (non liées à une cirrhose ou une tumeur) est probablement comprise entre 1 et 9/100 000.

Elle peut se manifester à tout âge. La thrombose aiguë (récente) peut être asymptomatique, ou se manifester par des douleurs abdominales, une fièvre, un syndrome d'ischémie intestinale (iléus, rectorragies, ascite) et, parfois, une nécrose intestinale en cas de traitement tardif. Celle-ci se manifeste par une péritonite et une défaillance multiviscérale. La thrombose ancienne prend l'aspect d'un cavernome, associé à une hypertension portale. Il peut être découvert fortuitement par un hypersplénisme ou des varices digestives. L'hémorragie par rupture de varice est la principale complication. La cholangiopathie portale (due à la compression biliaire par le cavernome), est rarement responsable de calculs ou de cholestase.

Les causes les plus fréquentes de thrombose portale sont, chez l'adulte, la cirrhose avancée et les tumeurs malignes et, chez l'enfant, une omphalite néonatale ou une canulation de la veine ombilicale néonatale. En l'absence de tumeur et de cirrhose avancée, la cause de la thrombose peut être (a) un foyer inflammatoire intra-abdominal ; ou (b) un état prothrombotique général : syndrome myéloprolifératif (25%), mutation G20210A du gène du facteur 2 (10%), syndrome des antiphospholipides, déficit en antithrombine, en protéine C, ou en protéine S, facteur V Leiden. Plusieurs causes sont généralement associées.

Le diagnostic de thrombose portale récente ou de cavernome portal est facile à établir par les examens d'imagerie non-invasive : échographie-Doppler et tomodensitométrie. L'IRM est très utile pour le diagnostic de cholangiopathie portale. La recherche des causes locales et générales est indispensable.

Le diagnostic différentiel comprend, au stade aigu, toutes les causes de douleurs abdominales, avec ou sans fièvre et au stade chronique et toutes les causes d'hypertension portale sans insuffisance hépatique.

Bien que certaines causes soient héréditaires, la thrombose portale n'est pas transmissible. Le conseil génétique concerne les états prothrombotiques héréditaires.

Le traitement de la thrombose aiguë inclut des anticoagulants (3 à 6 mois) et le traitement de la ou des causes. Ces traitements s'accompagnent d'une reperméabilisation dans 10-40% des cas. Une laparotomie exploratrice et une éventuelle résection intestinale peuvent être nécessaires pour une possible nécrose intestinale. Au stade de thrombose chronique (cavernome), l'hypertension portale est traitée selon les règles établies pour la cirrhose. Un traitement anticoagulant au long cours est proposé en cas d'état prothrombotique permanent, ou en cas d'extension à la veine mésentérique supérieure, à condition que l'hypertension portale soit correctement prise en charge.

Dans des conditions de diagnostic et de traitement précoces et adaptés, le pronostic (fonction des affections associées et de l'âge) est bon.