Orphanet: Syndrome de lymphoedème communication interauriculaire dysmorphie
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Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie

Définition

Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire, et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton). Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique récessif.

ORPHA:86915

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Irons-Bhan
    • Syndrome d'Irons-Bianchi
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 601927
  • UMLS : C2677167
  • MeSH : -
  • GARD: 284
  • MedDRA : -
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