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1/1000 à 1/700 enfants naissent avec une surdité profonde ou sévère. Actuellement dans les pays développés, 60-80% des surdités précoces sont d'origine génétique.

La plupart des surdités présentes à la naissance sont des surdités de perception (d'origine neurosensensorielle, oreille interne), par opposition aux surdités de transmission (amplification du message sonore par l'oreille moyenne - avec le tympan et les osselets - et l'oreille externe). La surdité, de transmission récessive, est présente très précocement, elle est bilatérale, de sévérité variable (de légère à profonde). L'oreille interne ne montre aucune malformation sur un scanner. Le gène PDS serait responsable de 7% des surdités de l'enfant. Il s'agit d'une surdité précoce bilatérale mais parfois asymétrique, de transmission récessive. Elle s'accompagne toujours d'une malformation des deux oreilles internes détectable sur un scanner. Dans de rares cas, une atteinte de la glande thyroïdienne peut être associée. Parmi les formes de surdités dominantes, le gène COCH est responsable d'une surdité postlinguale évolutive s'accompagnant de grandes crises de vertiges rotatoires et d'acouphènes, et doit être distingué de la maladie de Ménière (voir ce terme). Les mutations dominantes du gène WFS1 sont responsables soit d'une surdité isolée caractérisée par l'atteinte préférentielle des fréquences graves soit d'une surdité avec atrophie optique.

Actuellement, 86 gènes responsables de surdités neuro-sensorielles isolées ont été localisés sur les chromosomes humains et 37 d'entre eux ont été clonés. Onze de ces gènes sont impliqués à la fois dans des formes isolées et syndromiques de surdité. Dans les surdités de perception isolée de l'enfant, la mutation du gène de la connexine 26 semble majoritairement responsable.

L'audiogramme permet d'évaluer les pertes du niveau de l'audition : surdité légère (perte auditive de 20 à 40 dB), moyenne (de 41 à 70 dB), sévère (de 71 à 90 dB), profonde (de 91 à 120 dB), et cophose (au delà de 120 dB).

Quatre-vingt cinq pour cent des surdités isolées se transmettent selon un mode autosomique récessif (type DFNB), 10-15% selon un mode autosomique dominant (type DFNA), 1% des surdités isolées selon un mode lié au chromosome X (type DFN).

La prise en charge doit être pluridisciplinaire (pédiatre, médecin traitant, ORL, orthophoniste, audioprothétiste ...). A part les cas de surdité de transmission pour lesquels un traitement chirurgical peut parfois être proposé, seules les prothèses auditives (classiques ou implantées) peuvent permettre une réhabilitation de l'audition.