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Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1

Définition

Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 se caractérise par des signes modérés de myopathie ou par un taux sanguin élevé en créatine kinase sans symptôme associé.

ORPHA:88635

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : G71.8
  • OMIM : 616231
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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