Orphanet: Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non Herlitz
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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz

Définition

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz (EBJ-nH) est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ, voir ce terme) caractérisé par la formation de bulles sur la peau et les muqueuses, d'une dystrophie ou d'une absence des ongles et d'une hypoplasie de l'émail dentaire.

ORPHA:89840

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EBJ-nH
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.8
  • OMIM : 226650
  • UMLS : C0268374
  • MeSH : -
  • GARD: 2151
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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