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Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2

Définition

Le syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14 se caractérise par une petite taille, une hypopigmentation, des traits faciaux grossiers et de fréquentes infections bronchopulmonaires par Streptococcus pneumoniae.

ORPHA:90023

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille
    • Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2
    • Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D82.8
  • OMIM : 610798
  • UMLS : C1835829
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Quatre membres d'une même famille ont été décrits à ce jour.

Etiologie

Une étude de liaison a identifié une mutation homozygote dans une région non codante du gène P14, conduisant à une expression faible de la protéine endosomale adaptatrice du même nom.

- Dernière mise à jour : Mars 2007

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