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Polycythémie primaire familiale

Définition

La polycythémie primaire familiale est une maladie hématologique héréditaire due à des mutations du récepteur de l'érythropoïétine (EPO) et caractérisée par une élévation de la masse absolue des globules rouges par leur production non contrôlée en présence de taux faibles d'EPO.

ORPHA:90042

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Erythrocytose congénitale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine
    • Erythrocytose congénitale primitive
    • Erythrocytose familiale
    • Polycythémie congénitale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine
    • Polycythémie primaire congénitale familiale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D75.0
  • OMIM : 133100
  • UMLS : C0152264
  • MeSH : -
  • GARD: 9843
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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