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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase est une forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, voir ce terme) caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une hyperandrogénie, une hypertension et une virilisation chez les femmes.

ORPHA:90795

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en CYP11B1
    • HCS par déficit en 11-bêta-hydroxylase
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 202010
  • UMLS : C0268292
  • MeSH : C535978
  • GARD: 5658
  • MedDRA : 10000002

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