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Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige

Définition

La dégénérescence vitréorétinienne en « flocons de neige » est caractérisée par la présence de petits dépôts de type granulaire ressemblant à des flocons de neige sur la rétine, par une dégénérescence vitreuse fibrillaire et par une cataracte. La prévalence est inconnue mais la maladie a été décrite dans plusieurs familles. Le mode de transmission est autosomique dominant et le gène responsable de la maladie a été localisé sur une petite région du chromosome 2q36.

ORPHA:91496

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 193230
  • UMLS : C1860405
  • MeSH : C536677
  • GARD: 9706
  • MedDRA : -
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