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Syndrome d'Aarskog-Scott

Définition

Le syndrome d'Aarskog-Scott (SAS) est un trouble rare du développement caractérisé par des anomalies faciales, digitales et génitales, et une petite taille avec des mains et des pieds anormalement petits.

ORPHA:915

  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie faciogénitale
    • Syndrome d'Aarskog
    • Syndrome facio-digito-génital
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 100050  305400
  • UMLS : C0175701
  • MeSH : -
  • GARD: 4775
  • MedDRA : 10067148

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