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Absence familiale de cils nasaux

Définition

L'absence familiale de cils nasaux est une maladie génétique oto-rhino-laryngologique rare caractérisée par une morbidité respiratoire due au manque de cils sur les cellules épithéliales des voies respiratoires. La maladie se manifeste à partir de la naissance par une détresse respiratoire, une pneumonie néonatale, une dyspnée, une atélectasie lobaire et une bronchiectasie. Les troubles typiques se présentant tout au long de la vie sont des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures, une toux chronique humide, ainsi que des sinusites, otites et rhinites chroniques.

ORPHA:922

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q30.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 2254
  • MedDRA : -
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