Orphanet: Syndrome de crâne en trèfle anomalies congénitales multiples
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Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples

Définition

Ce syndrome, de description récente, associe un crane en forme de feuille de trèfle, des membres courts, une dysmorphie faciale et de multiples malformations congénitales.

ORPHA:93267

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 607161
  • UMLS : C1846671
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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