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Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1

Définition

L'arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 est une maladie osseuse liée au collagène de type 2 caractérisée par une ostéoarthrite généralisée précoce (qui peut survenir dès l'enfance) et de légers changements dysplasiques spinaux (aplatissement des vertèbres, plateaux vertébraux irréguliers, déformations en forme de coin), ce qui conduit à un tronc légèrement court.

ORPHA:93279

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte, Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 604864
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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