Orphanet: Dysplasie spondylo épiphysaire tardive
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Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive

Définition

La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.

ORPHA:93284

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 184100  271600  313400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10624
  • MedDRA : -

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