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Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt

Définition

La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.

ORPHA:93316

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 184253
  • UMLS : C1866688
  • MeSH : -
  • GARD: 504
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Le syndrome a été rapporté chez cinq membres d'une famille algérienne et chez un garçon polonais ; le patient rapporté par Schmidt et al avait peut être ce syndrome.

Etiologie

Une transmission autosomique dominante a été suggérée, mais le gène en cause n'a pas encore été identifié.

- Dernière mise à jour : Novembre 2009

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