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Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian

Définition

La dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian est une forme létale néonatale de dysplasie spondylométaphysaire caractérisée par une chondrodysplasie métaphysaire sévère, un léger raccourcissement rhizomélique des membres supérieurs, et une platyspondylie légère.

ORPHA:93317

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 250220
  • UMLS : C1855229
  • MeSH : C535798
  • GARD: 4993
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Neuf cas d'origine iranienne, yéménite, et caucasienne ont été rapportés jusqu'ici.

Description clinique

Un aspect en dentelle des crêtes iliaques, des péronés longs, des os tarsiens anormaux, une arythmie cardiaque et des anomalies intracrâniennes ont été décrits. La croissance intra-utérine est normale. La plupart des patients décèdent dans les premiers jours de la vie d'une insuffisance cardio-respiratoire. Une myocardite subaiguë, une nécrose corticale des reins, une hémorragie surrénalienne et pulmonaire, l'absence du corps calleux, et une pachygyrie fronto-temporale marquée ont été constatés à l'autopsie.

Etiologie

L'étiologie demeure inconnue.

Conseil génétique

Une transmission autosomique récessive a été suggérée.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Martine LE MERRER - Dernière mise à jour : Septembre 2009

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