Orphanet: Hémimélie tibiale
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Hémimélie tibiale

Définition

L'hémimélie tibiale est une maladie congénitale rare caractérisée par une anomalie du tibia (tibia peu développé) associée à un péroné relativement normal.

ORPHA:93322

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Absence congénitale de tibia
    • Aplasie et dysplasie du tibia avec péroné intact
    • Déficit congénital longitudinal du tibia
    • Méromélie tibiale longitudinale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Non applicable ou Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q72.5
  • OMIM : 275220
  • UMLS : C0265633
  • MeSH : -
  • GARD: 8707
  • MedDRA : -
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