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Polydactylie d'un pouce triphalangé

Définition

La polydactylie d'un pouce triphalangé ou PPD2 est une forme de polydactylie préaxiale des doigts, un syndrome malformatif des membres. Elle se caractérise par la présence d'un pouce triphalangé habituellement opposable, avec ou sans duplication additionnelle d'un ou plusieurs éléments squelettiques du pouce. L'apparence du pouce peut différer grandement au niveau de la forme (cunéiforme à rectangulaire) ou il peut être dévié sur le plan radio-ulnaire (clinodactylie). La PPD2 est aussi associée à des syndromes systémiques incluant le syndrome de Holt-Oram et l'anémie de Fanconi.

ORPHA:93336

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • PPD2
    • Polydactylie préaxiale type 2
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q69.1
  • OMIM : 174500
  • UMLS : C1868114
  • MeSH : -
  • GARD: 5289
  • MedDRA : -

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